Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
MUDr. Ľubomíra Fábryová, PhD.
Úvodné slovo
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
Mgr. Milan Sedliak, PhD., LitT.
Fakulta telesnej výchovy a športu Univerzity Komenského v Bratislave, Bratislava
Doc. MUDr. Barbara Ukropcová, PhD.
Biomedicínske centrum Slovenskej akadémie vied, Bratislava
Prof. MUDr. Juraj Payer, PhD., MPH, FRCP
V. interná klinika LF UK a UNB, Bratislava
Endokrinné a metabolické účinky fyzického tréningu pacientov s hypogonadizmom
Doc. MUDr. Peter Minárik, PhD., MSc
Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety v Bratislave, Bratislava, Onkologický ústav sv. Alžbety, II. rádiologická klinika LF UK a OÚSA, Bratislava
Prof. Ing. Jozef Golian, Dr.
Slovenská poľnohospodárska univerzita v Nitre, Fakulta biotechnológie potravín, Katedra hygieny a bezpečnosti potravín, Nitra
MUDr. Peter Chlebo, PhD.
Slovenská poľnohospodárska Univerzita v Nitre, Fakulta agrobiológie a potravinových zdrojov, Katedra výživy ľudí, Nitra
Laktózová intolerancia a jej diétne riešenia
MUDr. Štefan Raffáč, PhD., MPH
Oddelenie klinickej imunológie, OLM UNLP, Košice
MUDr. Juliana Gabzdilová, PhD.
Klinika hematológie a onkohematológie LF UPJŠ a UNLP, Košice
Lieky ako významný spúšťač hypersenzitívnych reakcií
LIEKY & LIEKOVÉ SKUPINY
Prof. MUDr. Vladimír Bláha, CSc.
III. interní gerontometabolická klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice, Hradec Králové
Evolokumab pro léčbu familiární hypercholesterolémie
MEDZIODBOROVÉ KONZÍLIUM
Doc. MUDr. Ema Kantorová, PhD.
Neurologická klinika, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzitná nemocnica Martin
Typické prvotné príznaky sclerosis multiplex
Doc. MUDr. Jozef Marenčák, PhD.
Bratislava
Včasný záchyt karcinómu prostaty – úloha všeobecného lekára
PÔVODNÉ PRÁCE & KAZUISTIKY
Doc. MUDr. Viera Fábryová, CSc., mim. prof.
Hematológia, Nemocnica sv. Michala, Bratislava
MUDr. Monika Drakulová
Synlab, Bratislava-Kramáre
MUDr. Hana Krutá
Synlab, Bratislava-Kramáre
MUDr. Eva Luptáková
Synlab, Bratislava-Kramáre
MUDr. Zuzana Laluhová Striežencová, MPH
OHT, NÚDCH, Bratislava
Ing. Jana Kopčová
OHT, NÚDCH, Bratislava
RNDr. Michaela Macichová
OHT, FN L. Pasteura, Košice
Hemoglobinopatie na Slovensku
Východisko: Beta-talasémia je vrodené ochorenie beta-globínových reťazcov hemoglobínu, ktoré je zapríčinené bodovými mutáciami. Heterozygotné formy sa prejavujú mikrocytózou erytrocytov a normálnymi hodnotami parametrov železa, avšak v elektroforéze hemoglobínu sú zvýšené frakcie hemoglobínu A2, prípadne aj fetálneho hemoglobínu F. Metódy: V rokoch 1993 – 2018 sa v troch hematologických centrách na Slovensku realizovala štúdia s cieľom vyhľadávania nositeľov génov pre beta-talasémiu alebo inú hemoglobinopatiu. Diagnóza sa stanovovala na podklade vyšetrenia rodinnej anamnézy, objektívneho vyšetrenia, vyšetrením krvného obrazu, krvného náteru, parametrov železa a hemolýzy, ako aj vyšetrením elektroforézy hemoglobínu. U časti pacientov sa vykonalo aj genetické vyšetrenie. Výsledky: Podozrenie na heterozygotnú formu beta-talasémie sa vyslovilo u 618 pacientov (z toho 7,1 % boli cudzinci). Mutácie beta-globínového reťazca sa dokázali u 281 (45,32 %) pacientov. Najčastejšie genetické mutácie boli stredomorského typu. V troch prípadoch sa zistila heterozygotná mutácia pre hemoglobín S (kosáčiková anémia). Záver: Štúdia dokázala, že na Slovensku sa vyskytujú heterozygotné mutácie pre beta-talasémia a iné hemoglobinopatie. Preto je naďalej potrebné pokračovať vo vyhľadávaní patologických génov aj u nás.
Kľúčové slová: beta-globínový reťazec, beta-talasémia, hemoglobinopatia, anémia, elektroforéza hemoglobínu

Haemoglobinopathies in Slovakia
Background: Beta-thalassaemia is a congenital disorder cause by point mutations in a haemoglobin beta-globin chain. The heterozygous form produces microcytosis and normal iron levels, however, haemoglobin electrophoresis shows higher amounts of haemoglobin A2 eventually foetal haemoglobin F as well. Methods: Between 1993 – 2018, in three centres in Slovakia, carriers of beta-thalassaemic genes or other haemoglobinopathies were searched for. Diagnosis was performed by haematologists whereby the family history was evaluated, together with the overall clinical condition, blood count and blood smear, iron parameters, haemolysis parameters and haemoglobin electrophoresis testing. A proportion of patients was examined by molecular genetic methods. Results: A clinical suspicion of the heterozygous form of beta-thalassaemia was documented in 618 patients (7.1 % were foreigners). The mutations of haemoglobin genes were identified in 281 patients (45.32 %). The most frequent mutations were of mediterranean type. Evidence of haemoglobin S (sickle cell anaemia) was also notable in three cases. Conclusion: The study showed that there is a higher number of heterozygotes for beta-thalassaemia and rarely haemoglobinopathies. It is necessary to continue in search of pathological gene carriers in Slovakia.
Key words: beta-globin chain, beta-thalassaemia, haemoglobinopathy, anaemia, electrophoresis of haemoglobin
ODBORNÉ PODUJATIA
Doc. MUDr. Marian Sninčák, CSc., mim. prof.
Klinika geriatrie a ošetrovateľstva UPJŠ LF, Košice Centrum pre hypertenziu, Vysokošpecializovaný odborný ústav geriatrický sv. Lukáša v Košiciach, n. o.
Artériová hypertenzia – súčasné klinické trendy 2018 XVI. sympózium o artériovej hypertenzii v Prahe (Česká republika) – 1. časť
INFORMÁCIE A KOMENTÁRE
Doc. MUDr. Peter Gavorník, PhD., mim. prof.
Angiologická sekcia SLK
Prof. MUDr. Ľudovít Gašpar, PhD.
I. interná klinika LF UK a UN Bratislava
Správne písanie zložených prídavných mien je kľúčom k adekvátnej komunikácii
SPEKTRUM
Doc. MVDr. Tatiana Kimáková, PhD.
Univerzita Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach, Lekárska fakulta, Ústav verejného zdravotníctva a hygieny, Košice
Toxická ortuť v organizme človeka
ELEKTRONICKÁ PRÍLOHA
MUDr. Josef Trnka
MOJIP a léčba bolesti, Nemocnice Sokolov
Spolupráce algeziologa a ambulantního psychiatra v péči o závislého pacienta
created by © zooom.sk s.r.o.